Skriv ut sidan
<--tillbaka
|
Ändrad: 2024-10-29
|
Pt(Lkc)-
DPYD, genotyp
|
|
Utförande laboratorium:
|
Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset
|
|
Remiss:
|
Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic
|
|
Provkärl:
|
Lila propp (EDTA) 5 mL
|
|
Provtagning:
|
Indikation:
Riskbedömning inför planerad behandling med 5-fluorouracil, kapecitabin eller tegafur. Utredning av biverkningar hos patient behandlad med 5-fluorouracil, kapecitabin eller tegafur.
Remiss:
Ange diagnos, läkemedel samt effekt/biverkan om behandlingen inletts.
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd
Remiss genotypning.
Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.
Provhantering:
Centrifugeras ej.
Förvaras i kylskåp.
OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.
Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.
|
|
Analysfrekvens:
|
Analysen utföres i regel minst två gånger per vecka
|
|
Referensintervall:
|
| Se utlåtande |
| DPYD*2A | rs3918290 | c.1905+1G>A |
| DPYD*13 | rs55886062 | c.1679T>G |
| DPYD | rs67376798 | c.2846A>T |
| DPYD HapB3 | rs75017182 | c.1129-5923 C>G |
|
|
Metod:
|
Realtids-PCR
|
|
Ansvarig läkare:
|
Daniel Garwicz, Mia Wadelius
|
|
Ackreditering:
|
Ja
|
|
Hänvisningar:
|
|
|
Övrigt:
|
Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcells-transplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått allogen blodtransfusion under den senaste månaden.
Koncentration av fluorouracil i plasma kan analyseras av Karolinska universitetslaboratoriet, klinisk farmakologi, v.g. se deras provtagningsanvisningar: 5-FU, P-
|
|
Tolkning:
|
DPYD (dihydropyrimidindehydrogenas) är ett polymor
Läs mer-->
|
|
Referenshänvisning:
|
1. PharmGKB. Very important pharmacogene: DPYD. Hämtad 2024-09-11
Hämtad 2022-03-18
2. Henricks LM, Lunenburg CATC, de Man FM, et al. DPYD genotype-guided dose individualisation of fluoropyrimidine therapy in patients with cancer: a prospective safety analysis. Lancet Oncol 2018; 19: 1459-67.
3. Amstutz U, Henricks LM, Offer SM, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update. Clin Pharmacol Ther. 2018;103(2):210-216.
4. PharmGKB Clinical Annotations. Lista över läkemedel som bryts ned av DPYD. Hämtad 2024-09-11.
5. FDAs lista över farmakogenetiska varningar. Hämtad 2024-09-11.
6. European Medicines Agency (Europeiska Läkemedelsmyndigheten):
EMA 30 april 2020. Hämtad 2024-09-11.
7. Schultz A, Kohnke H, Wadelius M, Nygren P. Fördelaktigt med genetisk analys före behandling med 5-fluorouracil Utvärdering tyder på mindre biverkningar och kostnadsbesparing för sjukvården. Läkartidningen 2021;118:21032.
8. Fass vårdpersonal
9. Pratt VM, Cavallari LH, Fulmer ML, Gaedigk A, Hachad H, Ji Y, Kalman LV, Ly RC, Moyer AM, Scott SA, Turner AJ, van Schaik RHN, Whirl-Carrillo M, Weck KE. DPYD Genotyping Recommendations: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American College of Medical Genetics and Genomics, Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium, College of American Pathologists, Dutch Pharmacogenetics Working Group of the Royal Dutch Pharmacists Association, European Society for Pharmacogenomics and Personalized Therapy, Pharmacogenomics Knowledgebase, and Pharmacogene Variation Consortium. J Mol Diagn. 2024 Oct;26(10):851-863.
10. Turner AJ, Haidar CE, Yang W, Boone EC, Offer SM, Em-pey PE, Haddad A, Tahir S, Scharer G, Broeckel U, Gaedigk A. Updated DPYD HapB3 haplotype structure and implications for pharmacogenomic testing. Clin Transl Sci. 2024 Jan;17(1):e13699.
|
|